Tänään syttyi vihreä valo

Tähän alkuun haluan sanoa aiheen ulkopuolelta pari juttua. Sain edellisen postauksen kommentteihin ehdotusta blogin teksteihin liittyen, tai lähinnä niiden ulkoasuun. Kiitos siitä, yritän suurentaa tekstiä ja saada blogista helposti luettavamman. Minusta on oikeasti hyvä, että te lukijat kerrotte, jos on jotain mitä voisin muuttaa / parantaa juuri tähän ulkoasuun liittyen. Mun on itse hankala huomata jotain juuri tuon tapaisia juttuja, koska luen tätä kaikkea puheohjelmalla / pistenäytöllä, joten en kiinnitä huomiota esimerkiksi tekstin ulkonäköön juuri lainkaan. Toivonkin, että myös jatkossa annatte reilusti palautetta, jotta voin muokata blogista mahdollisimman mukavaa ja helppolukuista sen tulevaisuutta ajatellen. Ja jos teillä on muita ajatuksia tai ideoita esimerkiksi kysymyksiä tai toiveita mistä tahtoisitte että kerron, joko lapsiaiheesta tai sen ulkopuolelta, niitä saa myös laittaa tulemaan, ja toteuttelen juttuja sitä mukaa kun vain ehdin :)

Lääkäri soitti tänään aamupäivällä. Pakko myöntää, että aika reilusti hetken jännitin, mitä nyt tapahtuu, mihin tulokseen hän on hoitojeni suhteen tullut. Kun hän aloitti lauseensa kertomalla, että on lukenut klinikalle saapuneen sairaskertomukseni, ehdin jo ajatella, että olikohan tämä nyt tässä, että ehkä odotellaan vielä lopullista geenitulosta. Mutta mitään sellaista en kuullut. Hän kertoi, että nyt hoidot voidaan vihdoin aloittaa, eikä enää esteitä sille ole. Kaikki se on selvitetty, mitä tarvitsee ja nyt päästään tositoimiin. Hän haluaa vielä varmistaa sen, että meille on saatavilla tarvittaessa apua, eli toisin sanoen että saan avustajatunteja tarpeeksi jos niitä tarvitsen, mutta sen tiedon tiimoilta ei enää ole syytä jäädä odottamaan, vaan voidaan suunnitella huoletta raskauden alkamista. Olen niin helpottunut ja onnellinen. Mieli on rauhallinen ja tuntuu, kuin kaikki olisi vain silmänräpäyksessä loksahtanut kohdalleen. Voiko tämä todella tapahtua nyt minulle?

Varattiin neljän viikon päähän munatorvien aukiolotutkimus. Siitä keskustelua aloittaessamme pieni paniikki valtasi koko kropan. Mutta kuten eräs kaverini jälkeenpäin totesi, se on yksi askel matkallani äidiksi, että siitä selviää. Ja uskon kyllä selviäväni, vaikka se valtavasti pelottaakin. Nyt päivämäärä on tiedossa ja osaan odottaa sitä hetkeä, kun se tapahtuu. Olen lukenut tutkimuksesta juttuja laidasta laitaan. Lääkäri kertoi tänäänkin sen, ettei tutkimus satu. Jos munatorvet ovat auki, se on nopea ja kivuton toimenpide. Jos torvissa sattuisi olemaan jotain vikaa, voi tuntua "venyttävää kipua". Kehotukseksi sain ottaa pari 400 mg buranaa tuntia ennen toimenpidettä. Sillä pitäisi pärjäillä.

Nyt haluaisin kuulla teiltä muilta, millaisia kokemuksia teillä tästä tutkimuksesta on, jos joku lukijoista on kyseisessä tutkimuksessa käynyt. Valmistautumisvinkkejä, kipukokemuksia, mitä tahansa. Lisäksi minua kiinnostaisi tietää, miten se käytännössä tapahtuu. Puhelun loputtua tajusin, etten muistanut kysyä kaikkea mitä olisin halunnut tietää, kuten tätä. Näin käy aina välillä. En viitsinyt soitella uudelleen heti perään, joten siksi heitän kysymyksen nyt tänne :) Sen verran sain tietoa, että kohtuun viedään ohut letku josta ruiskutellaan keittosuolaliuosta ja ilmaa vuoroin ja seuraillaan, liikkuuko se normaalisti. Tämä kai vaatii myös samanaikaisen alakautta ultrauksen, kuinka muuten liuoksen kulkemista voidaan seurata? Yritän ajatella, että kaikki on nopeasti ohi ja olen jopa kuullut, että se saattaa helpottaa raskautumista, kun paikat on puhdistettu ja saatu mahdolliset mutkat suoriksi :) Voihan tämä olla myös hyvää harjoitusta synnytystä varten. Tutkimuksen tuoma mahdollinen kipu on vasta alkusoittoa sille, mitä on vielä tulossa, joten tämä olisi kai syytä vain kestää. Kovasti koetan rauhoitella itseäni, mutta kaikesta huolimatta tuo päivä pelottaa. Sitä, ovatko torvet auki, en jaksa miettiä nyt. Sen murheen aika on vasta sitten, jos niissä sattuisi olemaan jotain häikkää. Kunhan vain selviäisin tutkimuksesta pahemmitta tuskitta...

Sitä, koska tapahtuu ensimmäinen varsinainen yritys, en vielä tiedä. Seuraavassa kierrossa on aukiolotutkimus, mutta en tiedä päästäänkö samaan kiertoon yrittämään, vai meneekö sinne huhtikuulle. Kävi niin tai näin, jaksan kyllä odottaa. Kuukausi tai pari ei tunnu enää missään. Nyt voin olla varma siitä, että asiat nyt etenee eikä minun tarvitse elää epävarmuudessa siitä, tuleeko tässä ylipäätään tapahtumaan mitään. Nyt tiedän, että minulla on hyvät mahdollisuudet päästä loppuun saakka.

Kuulumisia kuluneilta viikoilta

Perinnöllisyyskäynnin jälkeen asiat eivät vielä ole oikeastaan edenneet. Sain käynnistä kirjoitetun sairaskertomuksen postissa kotiin, ja se oli oikein asiallinen ja juuri sellainen, kuin käynnillä asioista puhuttiin. Siitä paperista jäi todella positiivinen olo, se oli jollain tapaa hyvin myönteistä tekstiä :) Sama kertomus on saapunut myös klinikalle ja luultavasti lääkäri on siihen jo tutustunutkin. Huomasin nimittäin tiistaina, että klinikalta oli soitettu, mutten ollut silloin puhelimen äärellä. Olen odottanut koko loppuviikon puhelin aina mukanani kulkien, mutta mitään ei ole kuulunut. Mun täytynee itse soitella perään ensi viikolla, jos ei edelleenkään mitään sieltä suunnalta kuulu. Kovasti nyt mietityttää, mitä mieltä klinikalla ollaan, ja mitä asiaa heillä minulle on. Jotenkin on tunne, että he haluavat vielä odotella geenitestien tuloksia, ettei vain sattuisi niin, että kyseessä olisi se vallitsevasti periytyvä geeni. Perinnöllisyyslääkärin mukaan se on erittäin epätodennäköistä, eikä sen takia kannata hedelmöityshoitojen etenemistä jarrutella. Tämän hän oli myös sairaskertomukseeni kirjoittanut. Toki jokaisessa paikassa on omat käytännöt ja voi olla, ettei hoitoja jatketa, tai siis aloiteta ennen kuin kaikki on sataprosenttisesti selvitetty. Ja mitä sitten teen, jos kävisi niin huono tuuri, että testeissä löytyisi se ikävä geeni? Sittenkö kaikki hoidot jäävät saamatta? Siinä kohtaa voin sanoa, että se olisi kamala romahdus tälle kaikelle ja mulle. Olen niin kauan tätä odottanut, ja laskenut lapsen saantini tässä vaiheessa nyt hoitojen varaan, enkä ole enää edes miettinyt muita vaihtoehtoja. En tiedä miten selviäisin näistä päivistä, jos kaikki vain peruutettaisi pois. Nyt ei olisi aikaa minkäänlaiselle surulle. On niin paljon tehtävää. Täytyy suorittaa vielä useampi kurssi pois alta kevään aikana ja valmistautua kirjoituksiin. On hoidettava työjuttuja. Saatava myös kirja viimeisteltyä valmiiksi. Mikään negatiivinen asia ei saisi viedä nyt energiaa, sitä tarvitaan aivan muualle. Tunnen itseni ja tiedän, että jos jokin itselleni hyvin tärkeä ja suuri asia elämässäni särkyy, voin todella huonosti ja kaikki kamala on niin kokonaisvaltaista, etten pysty keskittymään mihinkään muuhun kuin siihen. Mutta en halua ajatella sitä vaihtoehtoa nyt enempää, koska jos ajattelen, en kohta enää pääse siitä irti ollenkaan. Ja tämä kaikki on toki ihan omaa pohdintaani. Enemmän selviää vasta kun olen jutellut lääkärin kanssa. Toivoin, että hän olisi soittanut eilen, ettei mun tarvitsisi mietiskellä tätä asiaa nyt viikonlopun yli. Onneksi ensi viikolla on talvilomaviikko, vaikkakin yksi työjuttu täytyy hoitaa, muuten olen vapaalla. Saan rauhassa ajatella asioita, tulipa vastaan mitä tahansa. Toivon kuitenkin niin kovasti, ettei hoidoille olisi enää esteitä.

Sain eilen maailman parasta terapiaa mitä ihminen voi niin sanotusti kotikonstein saada. Eläinterapia auttaa aina. Ja vaikka jo kotoakin oma lauma löytyykin, lähdin hakemaan sitä Fallkullasta vähän suurempien eläinten luota. Tapasin kaikki kotieläimet: Lehmät, vuohet, ankat, kanat, lampaat, jopa minipossut. Mutta kaikkein suurin apu löytyy mulle aina hevosista. En edes muista koska olisin viimeksi nähnyt elävää hevosta. Eilen tilanne korjaantui. Iso samettinen turpa, joka puhaltaa lämmintä ilmaa. Eteenpäin kääntyneet korvat, jotka kaikelle kuulemalleen avoimina vastaanottavat mitä tahansa. Ja kuin se tahtoisi sanoa jos vain osaisi, ettei tässä ole mitään hätää, älä ole surullinen. Se viestii lohtunsa olemuksellaan, siihen ei sanoja tarvita. Eläin, joka jaksaisi kuunnella vaikka loputtomiin. Olisin voinut jutella, kertoa sille aivan kaiken, mutta paikalla oli myös muita ihmisiä, joten tyydyin vain rapsuttamaan ja hengittämään hevosen tuoksua sen pehmeästä kaulan karvapeitteestä. Uskon siihen, että eläin kyllä vaistoaa, jos jokin painaa mieltä ja käyttäytyy sen mukaan. Olen usein miettinyt, että aloittaisin ratsastuksen uudelleen, mutta juuri nyt mulla ei yksinkertaisesti ole aikaa siihen säännöllisesti, ehkä sitten syksyllä... Toivoisin kyllä löytäväni edes jonkin hevosen, jota voisin käydä sillointällöin halailemassa ja hakemassa sitä ainutlaatuista energiaa, jota niistä saa. Hevonen on hieno eläin, niin viisas ja sympaattinen. Eilen en edes muistanut minua jo kohta viikon verran vaivannutta selkäkipua hetkeen. Onneksi Fallkulla on lähellä. Sinne voi aina mennä kun tuntuu siltä. Hevoset ja muut eläimet ovat aina rapsuteltavissa. Silti olen alkanut kaivata jonkinlaista tiettyä "omaa" hevosta, joka ei kirjaimellisesti olisi omistuksessani (ainakaan nyt) mutta jonka kanssa voisi tehdä jotain pientä. Jota harjailla tai taluttaa ulkona, tai vain jutella sen kanssa kaksin. Ehkä sellainen löytyy jostakin päin pääkaupunkiseutua tai sen lähialueilta.

Perinpohjainen selvitys perinnöllisyydestä

Tänään koitti vihdoin se päivä, jota olin kovasti jo odottanut, ja jonka luulin saavani nähdä vasta niin paljon myöhemmin, että jossain vaiheessa alkoi jo ahdistaa. Tuon saamani peruutusajan myötä pääsin kuin pääsinkin lopulta todella nopealla aikataululla tapaamaan perinnöllisyyslääkäriä ja kuulemaan häneltä tietoiskua silmäsairauteni perinnöllisyydestä.

Kun lähdin matkaan, olin jo varautunut siihen, että minulta tentataan kaikki mahdollinen: Se, kuinka pärjään yksin, kuinka olen ajatellut sitä ja tätä, olin jo valmistautunut kertomaan kaikki samat sävelet uudestaan, jotka ollaan jo klinikalla käyty läpi. Varauduin jopa siihen, että tuleva äitiyteni sekä siinä pärjääminen saatetaan jopa vahvasti kyseenalaistaa, koska olen kuullut muilta joihinkin vammaryhmiin kuuluvilta äideiltä, ettei ammattilaisten hoitohenkilökunnan kanssa ole aina ihan mutkatonta asioida. Mietin, että tulee mitä tulee, otan kaiken vastaan ja käsittelen asiat sitten, jos jotain epämukavaa kommenttia jostakin suunnalta sattuisi tulemaan. Toki tuonne meno hieman jännitti, mutta jollakin ihmeellisellä tavalla sain jännitykseni pidettyä ihan järkevissä lukemissa :) Päästyäni perille, sairaalalla minua odotti todella ystävällisiä hoitajia sekä lääkäri. Täytimme ilmoittautumisen yhteydessä pari tietokaavaketta, ja odotin hetken ennen kuin pääsin lääkärin luokse.

Koko keskustelu meni nopeasti, kestäen noin 40 minuuttia. Yhtään ainutta kertaa lääkäri tai kukaan hoitajista (en tosin tiedä, kuinka paljon hoitajat tilanteestani tiesivät) ei sanallakaan antaneet ymmärtää, että perheen perustaminen olisi millään tavalla huono idea. Lääkäri tiesi jopa sen, että olen yksin liikkeellä, ja oli silti hyvin asiallinen. Keskityimme pääasiassa perinnöllisyyteen liittyviin asioihin ja kysymyksiin. Lopputulema oli se, ettei tilanteessani ole mitään hätää tai syytä epäillä, että sairaus periytyisi lapsilleni. Sairauteni aiheuttajana on geenivirhe, joka kuitenkin on peittyvästi periytyvä, eli tarvitsee geenikopiot molemmilta vanhemmilta voidakseen sairastuttaa myös lapsen. Se tieto minulle oli uutta, että miehen geeneissä yksikin virhegeeni riittää mahdollisuuteen sairauden siirtymiseksi lapselle, kun luulin että myös sieltä suunnalta niitä tulisi olla kaksi, vaikkakaan toki periytyminen ei miehen kantaessa vain yhtä virhegeeniä ole 100 prosenttisesti varmaa, jos lapsi perii terveen geenin, näin asian ymmärsin. Jos molemmilla vanhemmilla on virhegeenejä kaksi, eli toisin sanoen molemmilla sama silmäsairaus, kopioituvat molemmat virhegeenit lapselle ja näin ollen hänestä tulee näkövammainen. Kysyin todennäköisyyttä sille, että tässä tapauksessa siittiöitä luovuttaneella miehellä, tai tulevalla omalla miehelläni voisi olla tuo yksi oireeton virhegeeni. Todennäköisyys siitä, että tätä samaa virhegeeniä kantava mies kävelisi vastaan on ehkä noin 0,2 prosentin luokkaa, eli hyvin pieni. Tämä kyseinen geenivirhe on niin harvinainen, että todennäköisyydet ovat todella minimissä. Tuotakin prosenttimäärää laskee periytymisen osalta alaspäin vielä se, että lapsi voi periä terveen geenin isältään. Eli toisin sanoen tulevien lasteni näkövammaisena syntymisen mahdollisuus tämän osalta on sama kuin kenen tahansa lapsilla. Tuota virhegeeniä voi periaatteessa kantaa kuka tahansa, ja sellaisten ihmisten kohtaaminen ja keskenään lisääntyminen on sattumanvaraista. Jos minulla olisi nyt mukanani puoliso, ei geenitestejä todennäköisesti hänelle edes tehtäisi, koska riski periytymisestä on niin pieni, että testit jouduttaisi tekemään sillä perustein kaikille. Yhtä lailla voitaisi alkaa testailla mitä tahansa geenivirheitä ja niiden aiheuttamia sairauksia. Lääkäri epäili, ettei siittiöiden luovuttajiakaan olla testattu, enkä itsekään näiden tietojen pohjalta siihen usko.

Tätä kyseistä sairautta aiheuttavia geenejä on 17 vaihtoehtoista kappaletta. Lääkäri tarjosi minulle mahdollisuutta geenitesteihin, jolla voidaan hyvin todennäköisesti selvittää, mikä noista geeneistä on aiheuttanut oman silmäsairauteni. Tuo tieto ei sinänsä elämääni mullista, mutta siitä voi olla hyötyä myöhemmin, jos esimerkiksi minä itse, tai vaikkapa tulevat lapseni joskus tarvitsevat tietoa johonkin. Sain jäädä miettimään asiaa rauhassa, mutta minusta tuo on ihan mielenkiintoinen tieto ja jos siitä joskus on jossain hyötyä ja tarvetta, suostuin samantien. Testi ei vaatinut minulta kuin verinäytteen oton, joten lääkäri kirjoitti lähetteen tutkimukseen ja vastaanoton jälkeen käväisin vielä labran kautta ennen kuin lähdin kotiin. Näyte lähetetään englantiin tutkittavaksi, ja tulokset tulevat muutaman kuukauden kuluttua, todennäköisesti kuitenkin jo tämän kevään aikana. Sovittiin, että tulokset tulevat kirjeessä kotiin, ja varataan lääkärille puhelinaika, jossa käydään niitä läpi. Jos minusta vielä tuntuu, että haluan mennä käymään vastaanotolla, voidaan varata aika mahdollisia lisäkysymyksiä tai tiedusteluita varten. Lääkäri puhui, että yksi noista 17. geenistä on sellainen, joka aiheuttaa vallitsevan periytymisen, eli minulla oleva geenivirhe riittää 50 prosentin todennäköisyydellä sairastuttamaan lapsen. Hän kuitenkin kertoi, että sellainen geeni on niin epätodennäköinen, ettei siitä kannata huolestua. Ja kysyi, miten ottaisin tiedon jos saisin kuulla, että lapseni olisi näkövammainen. Kerroin kantani, ettei se olisi minulle ongelma, ja enhän koskaan voi tietää, kuinka asiat raskausaikana ylipäätään sujuvat, tavalla tai toisella vammainen lapsi voi tulla joka tapauksessa, vaikkei näkövamma minulta periydykään. Jos saisin kuulla esimerkiksi kromosomipoikkeavuudesta, että lapsellani olisi down, en missään tapauksessa tekisi aborttia. Hän ymmärsi kantani ja sanoikin, ettei sellaista kannata liikaa miettiä. Näitä asioita varmasti jokainen odottava äiti enemmän tai vähemmän pohtii ja se on aivan luonnollista, mutta en aio ottaa asiasta stressiä, ellei kyseessä ole jokin vakava, kuolemaan johtava tai kohtuuttomia kipuja ja tuskia aiheuttava sairaus.

Sairaskertomukseni tämän päiväisestä lähetetään lääkärin toimesta sekä minulle kotiin että suoraan klinikalle. Näistä minun ei siis tarvitse kantaa huolta ja nyt odottelenkin seuraavaa askelta. En vielä tiedä mikä se on, mutta luulen, että ehkäpä klinikalta oma lääkärini on minuun yhteydessä tiedot saatuaan. Niiden lähettämisessä ei pitäisi kulua kovin kauaa. Jäämme siis nyt ihan luottavaisin mielin odottamaan, mitä seuraavaksi tapahtuu :)