Tänään koitti vihdoin se päivä, jota olin kovasti jo odottanut, ja jonka luulin saavani nähdä vasta niin paljon myöhemmin, että jossain vaiheessa alkoi jo ahdistaa. Tuon saamani peruutusajan myötä pääsin kuin pääsinkin lopulta todella nopealla aikataululla tapaamaan perinnöllisyyslääkäriä ja kuulemaan häneltä tietoiskua silmäsairauteni perinnöllisyydestä.
Kun lähdin matkaan, olin jo varautunut siihen, että minulta tentataan kaikki mahdollinen: Se, kuinka pärjään yksin, kuinka olen ajatellut sitä ja tätä, olin jo valmistautunut kertomaan kaikki samat sävelet uudestaan, jotka ollaan jo klinikalla käyty läpi. Varauduin jopa siihen, että tuleva äitiyteni sekä siinä pärjääminen saatetaan jopa vahvasti kyseenalaistaa, koska olen kuullut muilta joihinkin vammaryhmiin kuuluvilta äideiltä, ettei ammattilaisten hoitohenkilökunnan kanssa ole aina ihan mutkatonta asioida. Mietin, että tulee mitä tulee, otan kaiken vastaan ja käsittelen asiat sitten, jos jotain epämukavaa kommenttia jostakin suunnalta sattuisi tulemaan. Toki tuonne meno hieman jännitti, mutta jollakin ihmeellisellä tavalla sain jännitykseni pidettyä ihan järkevissä lukemissa :) Päästyäni perille, sairaalalla minua odotti todella ystävällisiä hoitajia sekä lääkäri. Täytimme ilmoittautumisen yhteydessä pari tietokaavaketta, ja odotin hetken ennen kuin pääsin lääkärin luokse.
Koko keskustelu meni nopeasti, kestäen noin 40 minuuttia. Yhtään ainutta kertaa lääkäri tai kukaan hoitajista (en tosin tiedä, kuinka paljon hoitajat tilanteestani tiesivät) ei sanallakaan antaneet ymmärtää, että perheen perustaminen olisi millään tavalla huono idea. Lääkäri tiesi jopa sen, että olen yksin liikkeellä, ja oli silti hyvin asiallinen. Keskityimme pääasiassa perinnöllisyyteen liittyviin asioihin ja kysymyksiin. Lopputulema oli se, ettei tilanteessani ole mitään hätää tai syytä epäillä, että sairaus periytyisi lapsilleni. Sairauteni aiheuttajana on geenivirhe, joka kuitenkin on peittyvästi periytyvä, eli tarvitsee geenikopiot molemmilta vanhemmilta voidakseen sairastuttaa myös lapsen. Se tieto minulle oli uutta, että miehen geeneissä yksikin virhegeeni riittää mahdollisuuteen sairauden siirtymiseksi lapselle, kun luulin että myös sieltä suunnalta niitä tulisi olla kaksi, vaikkakaan toki periytyminen ei miehen kantaessa vain yhtä virhegeeniä ole 100 prosenttisesti varmaa, jos lapsi perii terveen geenin, näin asian ymmärsin. Jos molemmilla vanhemmilla on virhegeenejä kaksi, eli toisin sanoen molemmilla sama silmäsairaus, kopioituvat molemmat virhegeenit lapselle ja näin ollen hänestä tulee näkövammainen. Kysyin todennäköisyyttä sille, että tässä tapauksessa siittiöitä luovuttaneella miehellä, tai tulevalla omalla miehelläni voisi olla tuo yksi oireeton virhegeeni. Todennäköisyys siitä, että tätä samaa virhegeeniä kantava mies kävelisi vastaan on ehkä noin 0,2 prosentin luokkaa, eli hyvin pieni. Tämä kyseinen geenivirhe on niin harvinainen, että todennäköisyydet ovat todella minimissä. Tuotakin prosenttimäärää laskee periytymisen osalta alaspäin vielä se, että lapsi voi periä terveen geenin isältään. Eli toisin sanoen tulevien lasteni näkövammaisena syntymisen mahdollisuus tämän osalta on sama kuin kenen tahansa lapsilla. Tuota virhegeeniä voi periaatteessa kantaa kuka tahansa, ja sellaisten ihmisten kohtaaminen ja keskenään lisääntyminen on sattumanvaraista. Jos minulla olisi nyt mukanani puoliso, ei geenitestejä todennäköisesti hänelle edes tehtäisi, koska riski periytymisestä on niin pieni, että testit jouduttaisi tekemään sillä perustein kaikille. Yhtä lailla voitaisi alkaa testailla mitä tahansa geenivirheitä ja niiden aiheuttamia sairauksia. Lääkäri epäili, ettei siittiöiden luovuttajiakaan olla testattu, enkä itsekään näiden tietojen pohjalta siihen usko.
Tätä kyseistä sairautta aiheuttavia geenejä on 17 vaihtoehtoista kappaletta. Lääkäri tarjosi minulle mahdollisuutta geenitesteihin, jolla voidaan hyvin todennäköisesti selvittää, mikä noista geeneistä on aiheuttanut oman silmäsairauteni. Tuo tieto ei sinänsä elämääni mullista, mutta siitä voi olla hyötyä myöhemmin, jos esimerkiksi minä itse, tai vaikkapa tulevat lapseni joskus tarvitsevat tietoa johonkin. Sain jäädä miettimään asiaa rauhassa, mutta minusta tuo on ihan mielenkiintoinen tieto ja jos siitä joskus on jossain hyötyä ja tarvetta, suostuin samantien. Testi ei vaatinut minulta kuin verinäytteen oton, joten lääkäri kirjoitti lähetteen tutkimukseen ja vastaanoton jälkeen käväisin vielä labran kautta ennen kuin lähdin kotiin. Näyte lähetetään englantiin tutkittavaksi, ja tulokset tulevat muutaman kuukauden kuluttua, todennäköisesti kuitenkin jo tämän kevään aikana. Sovittiin, että tulokset tulevat kirjeessä kotiin, ja varataan lääkärille puhelinaika, jossa käydään niitä läpi. Jos minusta vielä tuntuu, että haluan mennä käymään vastaanotolla, voidaan varata aika mahdollisia lisäkysymyksiä tai tiedusteluita varten. Lääkäri puhui, että yksi noista 17. geenistä on sellainen, joka aiheuttaa vallitsevan periytymisen, eli minulla oleva geenivirhe riittää 50 prosentin todennäköisyydellä sairastuttamaan lapsen. Hän kuitenkin kertoi, että sellainen geeni on niin epätodennäköinen, ettei siitä kannata huolestua. Ja kysyi, miten ottaisin tiedon jos saisin kuulla, että lapseni olisi näkövammainen. Kerroin kantani, ettei se olisi minulle ongelma, ja enhän koskaan voi tietää, kuinka asiat raskausaikana ylipäätään sujuvat, tavalla tai toisella vammainen lapsi voi tulla joka tapauksessa, vaikkei näkövamma minulta periydykään. Jos saisin kuulla esimerkiksi kromosomipoikkeavuudesta, että lapsellani olisi down, en missään tapauksessa tekisi aborttia. Hän ymmärsi kantani ja sanoikin, ettei sellaista kannata liikaa miettiä. Näitä asioita varmasti jokainen odottava äiti enemmän tai vähemmän pohtii ja se on aivan luonnollista, mutta en aio ottaa asiasta stressiä, ellei kyseessä ole jokin vakava, kuolemaan johtava tai kohtuuttomia kipuja ja tuskia aiheuttava sairaus.
Sairaskertomukseni tämän päiväisestä lähetetään lääkärin toimesta sekä minulle kotiin että suoraan klinikalle. Näistä minun ei siis tarvitse kantaa huolta ja nyt odottelenkin seuraavaa askelta. En vielä tiedä mikä se on, mutta luulen, että ehkäpä klinikalta oma lääkärini on minuun yhteydessä tiedot saatuaan. Niiden lähettämisessä ei pitäisi kulua kovin kauaa. Jäämme siis nyt ihan luottavaisin mielin odottamaan, mitä seuraavaksi tapahtuu :)
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti